Синдром Прадера-Вилли

Это случилось со многими из вас, бывают случаи, когда вы не удовлетворяете то, что вы едите, вы все время будете есть, но, к счастью, это длится всего несколько дней, пока это состояние тревоги не исчезнет.

Люди, которые страдают от этого, не так хороши Синдром Прадера-Вилли (SPW), врожденная ненаследственная патология, которая поражает одного из 15 000 человек и характеризуется ненасытным аппетитом, гипотонией (низкий мышечный тонус), недостаточным половым развитием и плохим умственным и физическим развитием. Естественно, что если диета не контролируется, и если мало кто движется, кто страдает, это также приводит к ожирению.

Причины этого заболевания обнаруживаются в различных генетических механизмах, основанных на потере или инактивации генов, которые экспрессируются в отцовской хромосоме 15 (15q11q13).

У взрослых легче диагностировать СПВ, характеристики страдающего являются специфическими и позволяют заподозрить и диагностировать заболевание. Помимо плохого физического и умственного развития, маленький рот, миндалевидные глаза или уголки рта наблюдаются вниз с тонкая верхняя губа, среди других аспектов. Но есть также признаки того, что ребенок рождается, чтобы диагностировать этот синдром, особенно мать, которая не впервые это почувствует, потому что они двигаются меньше нормы и находятся в положении ягодиц в матке, поэтому им нужно кесарево сечение

Отсутствие движения даже до рождения отражается на его гипотонии, которая сохраняется в течение первых двух лет жизни ребенка. В принципе, как мы уже упоминали, его развитие идет медленнее и не столь осуществимо, поэтому во многих случаях они делают первые шаги в течение 2 лет. Им нужна специальная диета, так как они не могут сосать достаточно хорошо, чтобы получать необходимые питательные вещества из-за низкого мышечного тонуса, который меняется позже, обычно в дошкольном возрасте, поскольку, как мы уже говорили в начале, одним из симптомов является постоянный голод и отсутствие контроля над едой.

Те, кто страдают от SPW, никогда не чувствуют себя удовлетворенными после еды, так как центр сытости гипоталамуса терпит неудачу, они едят все, что находят, и, если необходимо, изобретают и лгут, чтобы продолжать есть.

К счастью, неонатальная диагностика все больше и больше ожидается, поскольку она способна изменить и контролировать проблему, хотя лечения пока нет, качество жизни улучшается. Специалистами и специалистами, которые сотрудничают в лечении этого синдрома, являются неонатологи, педиатры, эндокринологи, неврологи, психологи и генетики.

В повседневной жизни все области, окружающие ребенка, должны быть проинформированы о своей проблеме, даже дома, для всей семьи будет удобно придерживаться подобной диеты, предпочтительно с низким содержанием калорий. Школа должна принять во внимание руководящие принципы, которым должны следовать, и сами пациенты должны осознавать свою проблему, как только они могут понять ее, умственная отсталость, которой они страдают, является легкой, объясняя проблемы, в которых чрезмерное кормление может помочь им поставить с вашей стороны

Необходимо, чтобы у них были четкие рекомендации по питанию, которые помогут уменьшить беспокойство в отношении пищи, но не устранят его. Хотя они остаются в страхе от вашей диеты, ненасытный аппетит останется активным на всю жизнь.

Синдром Прадера-Вилли очень сложен, поэтому мы рекомендуем вам посетить веб-сайт Испанской ассоциации синдрома Прадера-Вилли, если вам нужна дополнительная информация.

Видео: История одного ребенка. Синдром Прадера - Вилли. Иван Телегин. Prader-Willi syndrome. (May 2024).