«Внезапная смерть» является запретной темой в большинстве разговоров между родителями, поэтому вы стараетесь не называть ее так, как если бы вы обращали их внимание на своих детей. Это просто то, о чем вы не хотите говорить, зная, что вероятность существует, но вы просто отказываетесь принять это.
Но они прибывают Хорошие новости, и мутантный ген, который вызывает внезапную смерть, был обнаружен.
Наследственная внезапная смерть
Одной из самых распространенных причин внезапной врожденной смерти является заболевание, называемое гипертрофическая кардиомиопатия который вызывает остановку сердца.
Исследование генетической последовательности, проведенное Университет Овьедо Он обнаружил ген, ответственный за развитие этого заболевания, и дает новые подсказки о молекулярных изменениях, которые вызывают внезапную смерть.
В последние годы изучение этого заболевания позволило обнаружить несколько генов, мутации которых вызывают их развитие примерно у 50% пациентов, хотя причинные гены у остальных пациентов с этим заболеванием совершенно неизвестны.
«Геномное исследование позволило нам сделать вывод, что мутации в гене FLNC, кодирующем белок, называемый филамином С, вызывают гипертрофическую кардиомиопатию в восьми исследованных семьях», - говорит Ксозе С. Пуэнте.
Исследование показало, что эти мутации вызывают образование агрегатов этих белков в сердечной мышце, которые накапливаются с течением времени и препятствуют нормальному функционированию сердца.
Хотя этот тип внезапной смерти чаще встречается у молодых людей, новые ключи и руководящие принципы, полученные из него, являются шагом вперед для понимания функционирования механизмов, запускающих процесс, а также для того, чтобы найти пациентов, несущих этот ген, постоянно следить за ними и развитием болезни.
Возможно, в будущем мы сможем знать все причины, которые вызывают внезапную смерть, и мы можем предотвратить большинство случаев, сегодня мы сделали большой шаг вперед.
