Ангел - девятилетний мальчик с ахондроплазией, и все ясно. Несколько дней назад его старшая сестра взяла у него интервью для школьной работы, и его ответы удивили всех зрелостью и естественностью, с которыми он говорит о своем состоянии. Короче говоря, Это дает нам всем урок величия.
Вы можете не знать об этом, но благодаря ему многие люди смогут узнать больше о ахондроплазиягенетическое заболевание странного названия, которое влияет на рост костей и встречается у одного из 25 000 новорожденных.
Маленький, но очень большой
Всего за две минуты этот ребенок говорит смело и очень ясно дает понять, что величие человека не имеет ничего общего с его ростом, Он нормальный ребенок, как и любой ребенок его возраста, с особенностью, которую он полностью воспринимает как часть себя.
«Я не хотел бы не иметь ахондроплазию»Что такое ахондроплазия?
Ахондроплазия - термин, малоизвестный большинству, но это генетическое состояние является основной причиной карликовости (в 70% случаев). Это происходит во всех расах и у обоих полов, и, по оценкам, есть некоторые 250 000 ахондропластиков по всему миру, По оценкам, в Испании их число составляет от 950 до 1050.
Это произведено генетической мутацией, которая затрагивает рост кости и характеризуется тем, что все длинные кости симметрично укороченыдлина позвоночника является ненормальной, что вызывает дисгармоничный рост тела.
Наиболее характерные черты видны при рождении: низкий рост, короткие ноги и руки, короткая шея, большая голова, выпуклый лоб и скученность зубов. Эта диспропорция тела, помимо гипотонии (снижение мышечного тонуса), оказывает влияние на приобретение двигательных навыков у детей с ахондропластикой медленнее, чем у детей, которые не родились с этим состоянием.
Ахондроплазия - это не просто проблема роста, Мутация затрагивает все кости. Основные осложнения возникают из-за проблем, не всегда связанных с ростом. Наиболее распространенными являются:
- Потеря слуха
- Проблемы с компрессией позвоночника
- гидроцефалия
- Апноэ сна
- Челюстно-лицевые пороки развития, которые вызывают глотание и проблемы с речью
- ожирение
- Совместная дегенерация
- Дети с ахондроплазией имеют более высокую смертность, чем дети без ахондроплазии
По данным Фонда ALPE, который оказывает поддержку и помощь семьям детей с любой формой карликовости, продолжительность жизни лишь незначительно снижается по сравнению с населением в целом, особенно из-за сердечно-сосудистых заболеваний.
Наследование является аутосомно-доминантными в 80% случаев это связано с мутацией у детей с родителями среднего роста.
К сожалению, как и в случае других состояний, которые вызывают инвалидность, история не лечила ахондроплазию с достоинством, которого она заслуживает. Важно бороться с социальной стигмой, которая его окружает, поскольку сегодня это инвалидность, которая до сих пор вызывает смех, и это «единственное, что мешает иметь другого ребенка».
Наличие ребенка с ахондроплазией
Видео, которое вы видите выше, было опубликовано на Facebook Бланка Толедо, мать ангела, с кем мы брали интервью узнать больше о его истории.
Они знали, что у Ангела была ахондроплазия при последнем ультразвуковом исследовании его последней беременности. В большинстве случаев это диагностируется в третьем триместре беременности путем выявления у ребенка аномального роста костей и диаметра черепа, превышающего нормальный.
«Карликовость, совместимая с ахондроплазией» была разрушительным диагнозом, «Худший момент во всей истории Ангела - от диагноза до его рождения. Вы думаете о многих вещах, думаете, что жизнь изменится, и вы не сможете этого сделать», - вспоминает Бланка.
Рождение
Его мать помнит день его рождения как «Один из самых спокойных дней, которые я помню в своей жизни», «Неизвестные были очищены, и я уже был там, чтобы начать совместное путешествие».
«Теперь у меня был ребенок, который нуждался в нашей изобретательности и знал, как максимально использовать свой потенциал. На самом деле это так с каждым из моих детей, но, похоже, с ним мы не можем оставить без дела», - сказала Бланка несколько лет назад. в презентации для Фонда ALPE.
Первые годы
Из-за задержки в двигательных навыках Ангел сделал свои первые шаги намного позже, чем другие дети. Он начал ходить в 2 года и 7 месяцев.
Затем пришло объединение в школу (он посещает занятия в том же центре, что и его сестры), где с первого момента они были заинтересованы в том, чтобы нормально относиться к нему, учитывая свои особенности.
«Он очень общительный и ласковый ребенок, что делает его любимым и ценимым одноклассниками»
«Он очень общительный и ласковый ребенок, поэтому его одноклассники любят и ценят. Когда он пошел в школу, весь центр знал его, и старейшины все время его приветствовали. Для него было любопытно, что все ему говорили это была трещина, и это было здорово. С одной стороны, она всегда была очень подкреплена своей популярностью в школе, а с другой - у нее есть завышенная оценка того, что ты должен работать ».
Как твое развитие?
«Его когнитивное развитие было лучше, чем у его сверстников, он научился читать в одиночку и всегда любил учиться. Однако задержка в двигательных навыках, тонких и толстых, делает выполнение заданий всегда более уставшим, чем для его». Товарищи. Его тексты улучшаются, но, скажем, он немного запутался в своих рисунках и презентациях ».
«В настоящее время он занимается плаванием и физиотерапией, но в прошлом он сделал много мероприятия, направленные на улучшение мышечного тонусаподдерживать осанку и улучшать мелкую моторику (ранняя стимуляция, логопедия, водная терапия, каратэ, остеопатия, озонотерапия, точечный массаж и т. д.) »
Поддержка его сестер
Прибытие в семью ребенка с ахондроплазией затрагивает всю семью, и в этом были также две старшие сестры, которым сейчас 13 и 11 лет. Когда сталкиваются с образованием своих дочерейБланка и ее муж дали понять:
«Сестрам было 4 и 2 года, когда родился Ангел. Тот факт, что они всегда были довольны ситуацией, означает, что они никогда не воспринимали это как драматическую ситуацию. Ангел был любимым ребенком с первой минуты, и тема всегда обсуждалась естественно, в общем мы использовали любую возможность нормализуйте ахондроплазию".*
«Ангел был любимым ребенком с первой минуты, и о предмете всегда говорили естественно».
"В общем, яв отношении трех похождети довольно интуитивно понимают, в чем может нуждаться помощь Ангел, и в большинстве случаев я не замечаю разницы в лечении. В школе учителя всегда удивляются тому, как одноклассники Ангела знают его, помогают ему в том, что ему нужно, и переходят от него к тому, чего он не делает ».
Что бы вы сказали родителям, которые получили диагноз ахондропластического ребенка?
«Я бы сказал вам, это следующий ребенок они будут любить его (Звучит глупо, но самый большой страх моего мужа состоял в том, чтобы отвергнуть его), так же, как и все, что у них было, что они забудут, что это так или иначе ».
«Сегодня это видео сделало беременной пару (32 недели) (которые думали, что делают аборт) с восхитительным ребенком на руках».
«Ангел много раз спрашивал меня, как бы он был, если бы у него не было ахондропластики, и я всегда отвечал, что это не он, что он - полный пакет. Вначале вы думаете, что у ребенка только ахондроплазия, и все вращается вокруг этой темы, но время заставляет этот предмет заменяться повседневными, естественными, радостями и проблемами грусти, нормальными и идентичными проблемам другого ребенка.
«Я бы сказал, что это не будет жестокой целью дразнить людей. Общество меняетсяСреди всех, кого мы сенсибилизируем, и каждый раз, когда мы становимся все более терпимыми, я видел, как Ангел заходит на детские игровые площадки, полные детей, все они ясно смотрят на него, но через две минуты он играет с одним или другим. Я сказал бы им, что они обнаружат, на что они способны, и что это наполнит их гордостью.... Во всяком случае, я бы сказал вам много вещей ".
Мы благодарим Бланку за то, что она позволила нам использовать образы интервью Ангела и что она так чутко ответила на вопросы, которые мы ей задали.
Фотографии | Предоставлено Бланка Толедо
Больше информации | Фонд ALPE
У младенцев и не только | Один из 33 детей рождается с врожденным пороком: руководство по профилактике
