Синдром Меккеля-Грубера Это наследственная патология, которая включает появление летальных пороков развития плода. Чтобы ребенок заболел этим синдромом, необходимо, чтобы оба родителя были носителями очень редкого рецессивного вегетативного наследственного заболевания, в которое вовлечены гены хромосом 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Это заболевание в основном характеризуется большим набором аномалий и дефектов развития плода, таких как микроцефалия, угловой лоб, плохо расположенные уши, неперфорированный задний проход, среди многих других аномалий.
В случае, если оба родителя имеют это генетическое наследство, существует 75% вероятность того, что дети родятся здоровыми, но из этого процента 50% будут носителями этого заболевания, и 25% детей будут страдать от него. Синдром обычно диагностируется между первым и вторым триместрами беременности, и ранняя диагностика была в основном для беременных женщин с высоким риском рецидива. Диагноз важен не только для ведения затронутой беременности, но также и для совета относительно будущих беременностей, так как в последующих из них есть вероятность 25%, что это случится снова.
Это редкое заболевание может быть диагностировано с помощью ультразвукового исследования в течение первого триместра беременности. Эта болезнь действительно опасна, так как большинство плодов умирает внутри матки или в течение первых часов после рождения.
