Один из способов помочь детям с любым из так называемых редких заболеваний - это сделать их известными. Распространение их, выявление их и знание историй семей, которые страдают от них, может помочь инвестировать в исследовательские проекты и улучшить качество жизни тех, кто страдает от них.
Одним из них является Синдром Санфилиппо, редкое и разрушительное заболевание Это влияет на одного из 50000 рождений. Это одно из более чем сорока лизосомальных заболеваний, то есть вызванных дисфункцией какого-либо лизосомального фермента. Эта болезнь также известна как Мукополисахаридоз типа III (MPSIII).
Это наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие или нарушение работы одного из ферментов клеток, необходимых для разрушения и переработки сложных материалов, в которых организм не нуждается.
Из-за этой генетической неудачи материал, который должен разлагаться (сульфат гепаран), накапливается в клетках с разрушительными последствиями для организма, вызывая умственное ухудшение, гиперактивность и тенденции к саморазрушению, что приводит к преждевременной смерти в подростковом возрасте.
Обеспокоенность синдрома Сан-Филиппо заключается в том, что Ваши симптомы не легко определитьСледовательно, их можно спутать с другими расстройствами, такими как синдром дефицита внимания (ADD), поскольку существует гиперактивность и трудности в обучении.
Обычно в первые годы рост ребенка нормальный. Могут быть некоторые признаки, такие как легкая гепатомегалия (патологическое увеличение размера печени), кариес, хронический ринит, повторные инфекции верхних дыхательных путей и хроническая диарея, но ничего слишком заметного.
Болезнь обычно диагностируется в возрасте от двух до шести лет, а в Испании ежегодно диагностируется от 5 до 7 новых случаев.
Симптомы синдрома Санфилиппо
- агрессивность
- Гиперактивность и расстройства поведения
- Нарушения сна (трудности с засыпанием, речь засыпает)
- Внезапные перепады настроения
- Трудность в изучении языка
- Хроническая диарея
- Респираторные инфекции
- Могут быть проблемы с обучением ходьбе и равновесию, жесткие суставы (не полностью разложены)
- Толстые губы и брови и грубые черты лица
Когда есть подозрение, что ребенок может страдать от Синдром Санфилиппо (названный в честь ученого, который его обнаружил), анализ мочи проводится для высоких концентраций гепарансульфата, вещества, которое ненормально накапливается в клетках.
Если тест подтвержден, проводится анализ крови для выявления дефицитного фермента. В зависимости от того, какого фермента ему не хватает, определяется подтип заболевания, который может быть А, В, С или D.
в наше время нет специального лечения для этого заболевания, которое вызывает неврологические повреждения, серьезные задержки и осложнения, такие как слепота и судороги.
Профилактика
Синдром Санфилиппо является наследственным заболеванием, поэтому при наличии семейного анамнеза рекомендуется генетическое консультирование до зачатия. В настоящее время благодаря методам предимплантационной генетической диагностики, способу выявления генетических и хромосомных аномалий у зародыша, можно добиться беременности, исключив риск заболевания.
С другой стороны, во время беременности для определения пренатального диагноза биопсия может быть проведена между 12 и 15 неделями беременности или амниоцентезом между 15 и 16 годами.
Жить с ребенком с ним Синдром Санфилиппо или с другой редкой патологией - это постоянная борьба, история преодоления, как для пациента, так и для всей его семьи. От младенцев и многих других мы надеемся внести свой вклад в развитие нашего маленького песчинка.
