Тяжелый комбинированный иммунодефицит, более известный как синдром пузырчатого ребенка, является болезнью, которой страдают только мальчики. Девушки, хотя они могут быть носителями, не страдают от этого.
Именно по этой причине пары, которые хотели иметь детей и в которых женщина носила болезнь, имели только девочек. Теперь, благодаря новой технике, она родилась в Мадриде на первый ребенок мужского пола без синдрома пузыря ребенка.
Открытие было сделано в Фонде Хименеса Диаса и стало возможным благодаря преимплантационной генетической селекции или, что то же самое, возможности проанализировать гены эмбриона, чтобы увидеть, не был ли он затронут болезнью, На сегодняшний день наибольшее, что было достигнуто, это то, что здоровые девочки родились, даже не будучи носителями (всего три случая в мире), и перед ними просто выбирали девушек, чтобы избежать страданий от этой болезни, даже на риск, что они были перевозчиками.
Хорошо, с семейным главным героем новостей техника могла быть сделана и заставить их иметь здорового ребенка мужского пола, Мать является носителем болезни и уже имела здоровую девочку. Затем были две беременности детей мужского пола, для которых пренатальные диагностические тесты были сделаны в первые недели, в результате чего у обоих плодов было заболевание (половина детей страдает от этого, а другая половина - нет). Пара решила прервать в обоих случаях.
Учитывая историю семьи, было решено попробовать генетически выбрать здорового мужчину, чтобы избежать возможности новой беременности и, возможно, нового аборта. Для этого они подвергли пару циклу оплодотворения in vitro. Они извлекли одну или две клетки из полученных эмбрионов и провели генетическое исследование, чтобы определить измененный ген. Таким образом, они могли видеть, какие были здоровы, а какие не были и, следовательно, имплантированы в мать тех эмбрионов, у которых не было заболевания.
Теперь, когда ребенок родился, родители в восторге, потому что они уже думали, что у них не будет больше детей, и еще меньше думали, что они могут быть мальчиками. Благодаря технике теперь у них есть здоровый ребенок, который не страдает от редкой болезни синдрома пузыря ребенка, который страдает один на каждые 100 000 детей, который состоит из серьезного нарушения иммунной системы, что заставляет многих детей не жить больше, чем два года, из-за риска инфекций, которые не имеют возможности фармакологического лечения (пневмония, вирусный менингит, кожные инфекции и т. д.).
Я знаю, что выбор эмбрионов для определения того, каким должен быть ребенок, является этически сложным. Однако в подобных случаях, когда редкие заболевания можно избежать без лечения, я отстаиваю свою позицию по одной простой причине: если бы я был отцом и мог выбирать между тем, есть ребенок с таким заболеванием или нет, Я бы тоже прошел такое лечение.
