Вы знаете синдром Опитца С? Нет, конечно, вы этого не знаете, потому что это редкое, очень редкое заболевание, только 50 из них и несколько случаев в мире и два из них в Испании. Одна из них - Марта, девушка, которую мы видим на видео.
Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелыми пороками развития, умственной и психомоторной отсталостью и высокой смертностью, которая не лечится. Вот почему помощь запрашивается через краудфандинговый проект, который идентифицирует ген, ответственный за это редкое заболевание.
Неизвестно, какой ген вызывает заболевание, поэтому нет возможности лечения, пренатальной диагностики или генетического консультирования. Первым шагом в понимании основ заболевания и поиске возможных методов лечения является выявление ответственного гена путем анализа экзома.
Команда экспертов в области молекулярной генетики готова провести исследование, и необходимая инфраструктура также доступна. Им просто нужно добраться до минимум 12 тысяч евро необходимо выполнить это.
Логично, что пациенты с синдромом Opitz C выиграют, конечно, но это также будет важным шагом для других пациентов с различными редкими заболеваниями, для которых ответственный ген еще не известен. Данные и опыт, полученные в результате исследований exome для конкретного заболевания, применимы к другим патологиям.
Если вы хотите внести свой маленький песчаный гранит, вы можете сделать это через различные вклады по ссылке, которую вы найдете ниже.
