На этой неделе родители Чарли Гарда объявили, что они отказались от юридической борьбы, чтобы забрать своего сына в Соединенные Штаты где он мог получить экспериментальное лечение, которое могло бы спасти его жизнь.
В течение этих месяцев мы шаг за шагом следили за историей семьи Гард и были тронуты каждой новостью, которая пришла к нам. Но, к счастью, все кончено. Почему пришло время добавить полотенце?
Сначала он был (по-видимому) здоровым ребенком
Чарли это 10-месячный ребенок, страдающий "синдромом истощения митохондрий" и что он провел больше половины своей жизни, зацепившись за респиратор в лондонской больнице. Он не может ни видеть, ни слышать; не может двигаться, не может дышать, не может глотать без посторонней помощи.
Заболевания митохондрий, как правило, представляют собой нарушения, вызванные дефицитом одного или нескольких белков митохондрий клетки. Митохондрии представляют собой крошечные клеточные органеллы, которые отвечают за «обеспечение энергией системы» и которые, несмотря на их небольшой размер (и крошечное количество ДНК, которое они обеспечивают), могут производят гигантские последствия для здоровья.
Нам известно более 150 мутаций с совершенно разными эффектами: потеря двигательного контроля, мышечная слабость, боль, задержка роста или проблемы практически во всех органах организма. Синдром Чарли называется истощение или истощение ДНК, потому что влечет за собой «снижение содержания митохондриальной ДНК».
Это заболевание (из которых в мире насчитывается только 17 пациентов) может поражать некоторые конкретные органы или, как в случае с Чарли Гардом, все ткани организма, вызывающие массовые и мультисистемные сбои.
Но, пожалуй, самым драматичным является то, что что истощение можно увидеть живым и прямым, Родители Чарли получили совершенно здорового ребенка в первую неделю августа, и в течение следующих восьми недель они узнали, как карамбола судьбы (генетическая мутация, которую они не знали) брала сына перед его глазами.
Когда бросать в полотенце?
В этот момент они узнали, что болезнь их сына не лечится. Не реальное лечение по крайней мере. Существуют симптоматические средства, и в случаях, когда истощение затрагивает только один орган, можно изучить некоторые типы трансплантатов. Практически с самого начала врачи давали понять, что это вопрос месяцев.
Но есть причины, по которым сердце не понимает, и, что вы хотите, чтобы я сказал, логично, что родители будут цепляться за любую нить надежды. и последний поток был экспериментальной терапии нуклеозидов, разработанных для варианта болезни, который не совсем то, что страдает Чарли. Это была не прихоть, позади были многочисленные эксперты. «Теоретической возможности», с которой он работал, было достаточно, чтобы собрать более 1,5 миллиона евро у 80 000 разных людей.
Однако так же, как есть момент, чтобы продолжать борьбу, есть время, чтобы бросить в полотенце, И, в лучшем случае, экспериментальная терапия опоздала для Чарли, у которого уже было необратимое повреждение головного мозга, и многие его органы были полностью разрушены.
Я имею ввиду даже если терапия сработала (что-то очень маловероятное) Качество жизни Чарли не улучшится, Эксперты сходятся во мнении, что это продлит страдания годовалого ребенка, неспособного передвигаться, дышать или кормить себя.
Это то, что Мичио Хирано, невролог из Колумбийского университета, ответственного за экспериментальное лечение, объяснил ему в эти выходные, и что в итоге убедило их: уверенность в том, что даже в случае успеха жизнь Чарли будет долгим и печальным страданием.
Время прощаться с Чарли и продолжать работать так, чтобы в следующий раз у нас было необходимое лечение.
