Новый шаг позволит бороться с ахондроплазией или, как это принято называть, карликовостью. Ученые, входящие в CSIC (Высший совет по научным исследованиям), только что объявили о связи между геном Snail1 и развитием скелета, а также о возможности разработки новых методов лечения, которые, по крайней мере, могут замедлить развитие этой генетической аномалии. ,
Мы можем вспомнить случай с Ainhoa, девочкой, которая страдала от ахондроплазии, в дополнение к страданию от этого редкого заболевания, она была вынуждена страдать от скудных средств, доступных в школе, где она училась, чтобы правильно интегрироваться.
ахондроплазия Это генетическое заболевание, отмеченное несколькими дефектами роста костей, особенно в конечностях, поэтому они намного короче, чем обычно, и не имеют отношения к остальной части тела. Это одна из наиболее распространенных причин карликовости, и его частота оценивается в один на 26 000 - 40 000 рождений. Эта серьезная проблема может, наконец, подсчитать дни, Повышение активности гена, упомянутого выше, связано с активностью рецептора FGFR3 (рецептора роста фиброблатов 3 типа), то есть его мутацией. Его действие - это, в основном, сообщение, которое посылает ядру клеток, сообщая им, что они должны созреть, не следуя нормальным параметрам времени, что значительно ускоряет созревание.
Исследователи обнаружили, что человеческие плоды, страдающие ахондроплазией, обладали большей активностью гена Snail1, что позволяет использовать данный ген в качестве мишени для разработки соответствующих методов лечения для борьбы с болезнью. Несколько лет работы позволят нам ограничить еще одну болезнь, улучшив качество жизни детей, которые могут страдать от нее.
