Группа исследователей из Университета Айовы (США) только что опубликовала в цифровом издании журнала «Nature Genetics» результаты исследования, в котором они показывают первый общий генетический вариант, связанный с развитием расщелины губы.
Это открытие важно, потому что оно выдвигает на первый план механизм развития, неизвестный до сих пор, и который лежит в основе происхождения этого врожденного дефекта, который, как мы знаем, развивается, когда ткани, которые формируют верхнюю губу или небо, должным образом не закрыты.
И это то, что расщелина губы или неба, которые обычно встречаются вместе, встречаются примерно у одного из 700 рождений и характеризуются аномалиями лица, которые могут затруднить кормление ребенка.
Исследователи ранее знали, что мутации в гене IRF6 были связаны с редким расщелиной, хотя конкретный вариант, ответственный за расщелину, не был определен.
Теперь ученые определили генетический вариант, связанный с риском наиболее распространенной формы расщелины губы, Этот вариант способствует экспрессии IRF6 в эмбрионах экспериментальных моделей в местах слияния областей лица и активируется другим генетическим продуктом, который участвует в развитии лица, AP-2-альфа.
Теперь мы должны знать, важно ли это открытие для предотвращения случаев расщелины губы, поскольку, если причина генетическая, это определяется заранее.
На данный момент, как мы знаем, во время нашей беременности мы можем помочь избежать этого расстройства, принимая витамин А и фолиевую кислоту, не употребляя алкоголь и придерживаясь сбалансированной диеты.
