ошибки врожденного метаболизма (NDE) - очень большая группа низкочастотных заболеваний, рассматриваемых в рамках набора «редких или незначительных заболеваний». Они вызваны наследственными изменениями ДНК, которые (из-за образования аномальных белков) вызывают нарушение работы клеток и органов.
Метаболическое отделение больницы Sant Joan de Déu более 30 лет занимается исследованием и оказанием помощи пациентам с ошибками врожденного метаболизма. На его веб-странице, в дополнение к повторению основных связанных новостей, объясняется, из чего состоят эти болезни и весь процесс, который они влекут за собой; Предлагаются также истории, игры и большой раздел рекомендаций для пациентов - со специальным разделом, посвященным кулинарии.
Лечение NDE может включать использование препаратов-сирот и специальных диет, которые предотвращают накопление токсичных метаболитов, частично исправляя изменение метаболического пути. Среди этих заболеваний - синдром Лоу, болезнь Фабри, галактоземия или феницелтонурия (ФКУ), о которых вы, возможно, слышали.
Я проиллюстрировал эту статью обложкой рассказа «История льва PIM», поскольку это чтение является частью банка ресурсов, который (в Интернете) дети должны «учить, играя». Они учатся понимать друг друга и понимать свою болезнь, заботиться о своей диете и находить запрещенные продукты. Они могут даже научиться приспосабливаться и проявлять в своей среде, что они хотят быть счастливыми детьми, как и все остальные.
Конечно, одним из наиболее полезных разделов будет совет, в который (из опыта родителей и специалистов) были включены полезные рекомендации это может помочь в повседневной жизни семей, в школе, в спорте или в еде.
В «la cuineta» были собраны очень вкусные рецепты, адаптированные для ограниченного потребления белков, жиров или углеводов. Речь идет о предложении места, чтобы поделиться и принести новые блюда. потому что учить и продвигать основные продукты питания Для их нормального роста, чтобы оценить различия в питании и научиться управлять специальной диетой, они будут основными целями, которые будут способствовать улучшению адгезии диеты и хорошему метаболическому контролю.
Я думаю, что работа Метаболического отделения Больницы СЖД очень важна, чтобы поддержать все те семьи, в которых обнаружение одного из этих заболеваний оказывает большое влияние, а не много сомнений. Таким образом, руководство, безусловно, является большой помощью.
