Несколько дней назад я познакомился с историей этого ребенка, который родился около трех месяцев назад в Нейве, Колумбия, с странная болезнь, которая заставляет меня иметь белую кровь и это удивило врачей и специалистов больницы.
Ну, на самом деле болезнь не такая уж странная, потому что вы все ее знаете, что редко случается с ней на свет. Это патология называется семейная гиперхолестеринемия и это происходит из-за генетического беспорядка, злого каприза природы или, если быть более точным, изменения, вызванного отношениями их родителей, которые являются двоюродными братьями друг к другу.
Ребенок - сын Маргота Аларкона Кибано и Висенте Хименеса Аларкона, и его болезнь вызвана генетическое заболевание на хромосоме 19 который заставляет ваш организм не выводить липопротеины низкой интенсивности («холестерин ЛПНП», также известный как «плохой холестерин»). Не устраняя его, количество этого холестерина в крови этого ребенка намного выше, чем у любого другого ребенка, концентрация настолько высока, что его можно увидеть невооруженным глазом, так что жир делает вашу кровь почти белой.
Ребенок родился на две недели раньше, чем ожидалось, его вес составил 1900 грамм, а рост всего 36 см. Кто-то может подумать, что как возможно, что он родился таким маленьким, с таким большим количеством жира в крови ... возможно, потому, что у нас образ людей с высоким уровнем холестерина - это образ тех, кто ест несбалансированным образом, видя такой дисбаланс также в масштабе. Однако в этом случае этот избыток циркулирующего жира не помог ребенку точно стать больше.
Это второй случай жизни в университетской больнице Нейвы за последние 20 лет. Согласно исследованиям, вероятность страдания от этого заболевания составляет один на миллион жителей, хотя причина этого случая заставила бы нас думать, что должно быть больше детей с семейной гиперхолестеринемией.
Как я уже говорил ранее, болезнь возникла в результате мутации из-за кровного родства, поскольку ребенок был результатом союза между родственниками. Конечно, многие из вас знают случаи браков в Испании, которые являются двоюродными братьями и их дети не страдают от этой болезни (хотя возможно, что их дети родились с другим типом мутации, все должно быть сказано).
Самым любопытным является то, что болезнь не была замечена в больнице при рождении, но это было две недели спустя, когда его мать решила отвезти его в больницу, чтобы увидеть, что он распался без сил.
Поскольку в больнице не было места для приема, его направили в медицинский центр. Там они решили сделать анализ крови, после чего медсестра заметила, что цвет крови ребенка был очень странным. Половина пробирки с образцом была красной, а другая половина была белой.
Учитывая такую редкость, ребенка отправили обратно в больницу, где он был затем помещен в отделение интенсивной терапии. Там они начали тестирование, пока не нашли причину дискомфорта у ребенка: он страдал семейная гиперхолестеринемия, В то время они решили принять некоторые меры, чтобы избежать дальнейших проблем, таких как прекращение грудного вскармливания с высоким содержанием жира, чтобы дать ему обезжиренную диету и снизить риск засорения его артерий.
Ребенку всегда придется придерживаться обезжиренной диеты, чтобы предотвратить повышение уровня холестерина и триглицеридов в его крови, и, конечно, ему всегда нужно будет принимать лекарства, чтобы поддерживать его уровень как можно ниже.
Как всегда говорилось в этих случаях, надеюсь, вырастет здоровым, сильным и что может вести нормальную жизньКак и другие дети. Он ребенок, он этого заслуживает.
