Мы уже видели, что детская эпилепсия характеризуется наличием кризисов и необходимостью проводить специальное лечение, которое помогает нам улучшить качество жизни этих детей.
Мы также смогли проверить существование ряда эпилептических синдромов, которые имеют различные симптомы. Сегодня мы остановимся на том, чтобы поближе познакомиться с одним из них; давайте посмотрим в что такое синдром Драве.
Синдром Драве, который также известен под именем Тяжелая миоклоническая эпилепсия у детей (SMEI)и одной из его основных характеристик является то, что местоположение не определено, в дополнение к изучению генерализованных и очаговых кризисов.
Происхождение эпилептических припадков этого синдрома часто обусловлено лихорадочными припадками (которые, как мы уже говорили, могут быть генерализованными и / или частичными), которые могут повторяться через определенное время или продолжаться с течением времени. Обычно он появляется между четырьмя и двенадцатью месяцами жизни, и особенность синдрома Драве заключается в том, что устойчив к лечению.
Его происхождение является генетическим, поскольку существует специфическая мутация гена SCN1A, которая отвечает за получение необходимой информации для создания белка, который формирует натриевый канал в нейронах. При этом синдроме, когда есть мутация, функции этого белка изменяются относительно того, что он должен выполнять.
Однако имейте в виду, что Хотя существует положительный генетический диагноз, это не означает, что развивается полный синдром Драве, Существует ряд различных факторов, которые имеют большое значение при заболевании.
Таким образом, хотя в настоящее время у нас нет лекарства или необходимого противоэпилептического фармакологического лечения, важно установить ранний диагноз, который включает, помимо генетических тестов, клинический диагноз, который указывает, среди прочего, на историю кризисов, виды судорог, результаты испытаний ...
С другой стороны, тот, который в настоящее время не излечивает, не означает, что нет никакого лечения, которое бы отвечало за уменьшение судорог и улучшение качества жизни детей и их семей с синдромом Драве.
Некоторые из наиболее распространенными препаратами являются вальпроат, фенобарбитал или бензодиазепины, которые помогают уменьшить, как мы уже говорили, количество кризисов. Но вы должны быть осторожны, потому что есть лекарства, которые, вопреки ожиданиям, могут усугубить кризис (такие как карбамазепин, ламотриджин, вигабатрин или фенитоин).
Кроме того, также очень важно получить глобальное лечение, которое помогает проводить оптимальную эволюцию различных областей развития, то есть двигательной, когнитивной, языковой и социальной областей.
Наконец, следует отметить, что эволюция синдрома различна у каждого ребенкахотя есть период стабилизации приблизительно в четырехлетнем возрасте. В течение этого периода частичные и миоклонические припадки могут уменьшаться или даже исчезать, хотя припадки все еще присутствуют, хотя с меньшей интенсивностью и частотой. Двигательные, когнитивные или коммуникационные функции стабилизируются, хотя возможные значительные задержки, которые могут появиться, по-прежнему имеют разную степень выраженности.
Как видите, Синдром драве Это довольно редкое заболевание, в котором еще многое предстоит открыть, чтобы помочь малышам, которые страдают от него.
