Всего два месяца назад мы повторили случай с Матильдой, португальским ребенком с атрофией спинного мозга, который ждал лечения, которое могло бы остановить ее болезнь. Проблема заключалась в том, что такое лечение продавалось только в Соединенных Штатах, и что оно известно как «самое дорогое лекарство в мире», поэтому его родители решили собрать средства для его получения.
Вчера мы узнали, что Матильда наконец получила долгожданное лекарство., которая, наконец, была полностью оплачена португальской Национальной службой здравоохранения (SNS). Без сомнения, отличные новости, которые могли бы наполнить надеждой семьи других детей, таких как она.
Самое дорогое лекарство в мире
Лекарство, которое получила девочка, называется «Золгенсма», генная терапия оценена почти в два миллиона евро; Стоимость дана по прозвищу «самое дорогое лекарство в мире».
Хотя он был разработан фармацевтической компанией Novartis (базируется в Швейцарии), он еще не был авторизован в Европе и продается только в Соединенных Штатах. но Португальское агентство по лекарственным средствам разрешило его «исключительное использование» чтобы у маленькой девочки был шанс, и Португальская национальная служба здравоохранения оплатила все расходы.
Через полтора месяца жизни у Матильды диагностировали спинальную мышечную атрофию (SMA) типа 1, также называемую болезнью Верднига Гофмана, наиболее тяжелый тип атрофии спинного мозга и одна из первых генетических причин младенческой смертности.
Детям и многим другим Первый экзоскелет, созданный в Испании, позволил Альваро, ребенку с спинно-мышечной атрофией мышц, с введением разовой внутривенной дозы «Золсенсма» замедлить прогрессирование заболевания и улучшить двигательные функции.Вчера мы узнали, что Матильда наконец получила желаемое лечение, в больнице Санта-Мария в Лиссабоне. Его последствия не будут известны в течение месяца, но если все пойдет хорошо, маленькая девочка может быть выписана между сегодняшним днем и завтра.
Это не единственное лекарство, чтобы остановить AME
«Zolgensma» был одобрен Агентством здравоохранения США в мае прошлого года и предназначен для детей младше двух лет с атрофией спинного мозга, независимо от его типа.
Как мы можем прочитать на сайте Фонда мышечной атрофии позвоночника (FundAME), клинические испытания, проведенные с этим лекарством показали положительные результаты у широкого спектра пациентов с СМА, значительно улучшающих их двигательные функции. Тем не менее, его долгосрочная безопасность и эффективность до сих пор неизвестны.
«Одной лишь дозой мы наблюдаем, что Zolgensma обеспечивает длительное выживаниебыстрое улучшение двигательной функции и важные вехи, которые пациенты никогда не испытывают, если их болезнь не лечится ».
«Эти надежные данные, представленные в AAN, представляют собой растущее количество доказательств, подтверждающих использование Zolgensma в качестве возможной основополагающей терапии для лечения SMA в широком спектре пострадавших», - прокомментировал Дэвид Леннон, президент AveXis, компании Novartis.
Хотя «Zolgensma» является первой генетической терапией для лечения SMA, Это не единственное лекарство, которое существует для борьбы с болезнью, Другое лекарство называется «Spinraza», и в отличие от «Zolgensma» его применение было одобрено Европейским агентством по лекарственным средствам.
У младенцев и более Санидад одобряет первое лечение спинальной мышечной атрофии, луч надежды для детей, которые страдают от этого«Спинраза» прибыл в нашу страну в марте 2018 года, будучи Испанией одной из первых стран, разрешивших его использование у пациентов с СМА. Наша Национальная система здравоохранения финансирует ее стоимость, которая оценивается в 400 000 евро в год на пациента.
Другое большое различие между «Spinraza» и «Zolgensma» заключается в форме управления; Что ж, во втором случае достаточно одной внутривенной дозы, в случае «Спинразы» ее вводят люмбальной пункцией несколько раз в год.
Волна солидарности, которая мобилизовала всю страну
Дело Матильды появилось на первых страницах всех газет два месяца назад, когда невыразимые страдания родителей искали спасите жизнь своей дочери, борясь с часами, В то время маленькой девочке было всего три месяца, и она была госпитализирована на полтора месяца, когда у нее обнаружили болезнь.
Тип спинальной мышечной атрофии, которой страдает Матильда, характеризуется тяжелой и прогрессирующей мышечной слабостью, а также гипотонией, вызванной дегенерацией и потерей нижних моторных нейронов. Болезнь также мешает сосать и глотать, и Ожидаемая продолжительность жизни у большинства пациентов не достигает двух лет жизни.
Поэтому, когда родители узнали, что «Zolgensma» может спасти жизнь их ребенка, они ни на секунду не сомневались в этом и начали кампанию по сбору средств и лечению. Вся страна обратилась к семье и менее чем за 15 дней деньги, необходимые для покупки, были собраны.
«Младенцы» и другие записи «Солидарности»: почти пять тысяч доноров зарегистрировались для спасения жизни ребенка с лейкемиейно давление СМИ, которое достигло этого случая Наконец он заставил Португальскую национальную службу здравоохранения профинансировать все лекарства, причем не только для Матильды, но и для еще одного ребенка по имени Наталья, который был помещен в ту же больницу.
И хотя такое лечение могло бы значительно улучшить жизнь обоих детей, к сожалению, они не единственные португальские дети с СМА типа 1, поскольку, согласно оценкам, до шести детей из 80 000 новорожденных в год могут быть диагностированы с этой патологией.
Вот почему родители маленькой девочки решили помочь с поднятыми деньгами другим семьям, находящимся в такой же ситуации, хотя они надеются, что «исключительное использование» этого лекарства для Матильды и Натальи может быть распространено на остальных больных детей.
Об этом члены семьи сообщили в своей учетной записи Facebook всего несколько часов назад:
«Здравствуйте, дорогой, я очень хорошо реагирую и у меня хорошее настроение. Сегодня с вами будет разговаривать мой папа».
«Сегодня очень счастливый и важный день для нас, потому что они дали нашему ребенку лекарство, которое могло бы его вылечить. И мы, и родители Натальи, Андреа и Фернандо, стоим на ногах, но мы твердо верим, что наши девочки победят ожидания и ограничения их болезни, и что их жизнь изменится ".
«Однако сегодня мы попытались затмить этот счастливый день, изменив фокус пожертвований, которые мы получаем»
«Дорогие друзья, пожертвования все еще находятся на счете, который мы открыли для Матильды. Этот счет был одобрен MAI, и его использование контролируется. Мы до сих пор не знаем, сколько денег нам понадобится для Матильды сейчас и в его будущем, но Мы уже начали связываться с другими семьями, чтобы помочь им"
7 июля началось наша миссия, чтобы помочь другим детям с той же болезнью, как наша дочьи теперь я знаю, что это была моя судьба. В настоящее время мы ожидаем подтверждения для продвижения вперед с помощью двух семей с тем же заболеванием, что и у Матильды, и мы также начнем помогать другим детям с СМА типа II ».
«У каждого ребенка и каждой семьи разные потребности, и именно они говорят нам, что им нужно, и как мы можем им помочь. И это то, что мы будем продолжать делать».
«Нам очень грустно, потому что в такой счастливый день, как сегодня, мы ничего не делаем, кроме как слушаем ложные показания и новости, вызванные абсолютным недостатком информации. И в то время журналистику следует использовать, чтобы помогать, а не наоборот. Мы надеемся, что вы продолжите на нашей стороне и поверите нашим словам. "
«Мы сожалеем, что для некоторых деньги важнее, чем жизнь наших детей. Мы остаемся такими же, и все, что мы хотим, - это вернуть нашу скромную жизнь с Матильдой. Целую всех от Матильды и ее родителей».
Мы будем внимательно следить за этим случаем, и мы надеемся, что сможем поделиться с вами достижениями Матильды и широким применением этого лекарства для остальных европейских детей с атрофией спинного мозга.
