Они - великие забытые в медицине, но те, кто страдает, и их семьи имеют их очень. И они должны быть немного больше присутствовать в каждом. Редкими заболеваниями являются те, которые имеют низкую заболеваемость среди населения, затрагивая очень ограниченное количество людей.
В последний день февраля отмечается Всемирный день редких заболеванийдень для повышения осведомленности о редких патологиях и повышения осведомленности о ситуациях отсутствия справедливости и несправедливости, с которыми сталкиваются пострадавшие семьи, многие из которых дают о себе знать в этот день.
Кампания проводится, в частности, Испанской федерацией редких заболеваний (ERDF) в координации с Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и с Иберо-американским альянсом по редким заболеваниям (ALIBER).
Для того, чтобы заболевание считалось редким, во всем мире не соблюдаются те же критерии. Например, в Европе заболевание, которое поражает одного из 2000 человек, считается редким. В Соединенных Штатах это определяет расстройство или болезнь, которой страдают менее 200 000 человек.
Хотя немногие люди страдают от редкого заболевания, в частности, многие считают его таковым, на самом деле, по данным Всемирной организации здравоохранения, существует около 7000 глобальных заболеваний, которые поражают 7% детей и взрослых со всего мира
Редкие заболевания варьируют от кистозного фиброза и гемофилии до синдрома Ангельмана, с частотой примерно один случай на 15 000 жителей, до синдрома Опиг тригонецефалия, который встречается крайне редко, с одним случаем на миллион жителей. Для этих заболеваний самая большая проблема отсутствие финансирования для расследования.
Одиннадцать вопросов о редких заболеваниях
В этот день мы хотели узнать немного больше о редких заболеваниях через некоторые часто задаваемые вопросы и ответы на них, извлеченные из Испанского общества детской стоматологии и специально предназначенные для детей и других лиц, называемых "лекарствами для детей-сирот", а также пионерским справочным обществом по редким болезням и семьям кто их терпит
Правда ли, что задержка в диагностике между 5 и 10 годами?
Только около 250 необычных заболеваний получили код в Международной классификации болезней (МКБ) Всемирной организации здравоохранения, что затрудняет доступ к ним. Иногда это малоизвестные заболевания, но иногда они известны, но из-за их редкости в клинической практике они не принимаются во внимание в качестве первого диагноза. Как следствие, если заболевание тяжелое и быстро развивается без лечения, это может привести к смерти новорожденного или появлению важных последствий.
Благодаря неонатальному скрининговому тесту диагностируются случаи, которые могут быть поставлены недиагностированными в течение многих лет или даже в течение жизни пациента
Какие симптомы могут заставить родителей заподозрить, что у их ребенка РП?
В общем, вы должны думать о них, когда симптомы или ассоциация симптомов не типичны для какого-либо другого заболевания или существует необъяснимая связь симптомов. В детстве следует отметить, что многие ошибки врожденного метаболизма возникают с пищеварительными и неврологическими симптомами, хронически или с острыми фазами, по которым обращается врач.
С какого возраста можно обнаружить ER?
Симптомы могут присутствовать с рождения, даже в жизни плода., Но они могут появиться в любом возрасте, особенно в первые два года жизни. Когда вы думаете об этих заболеваниях и ищете их, их можно диагностировать даже в жизни плода, хотя это сложнее, поскольку исследования, проводимые в эти периоды, намного сложнее. С другой стороны, это правда, что иногда врач знает, что он осматривает пациента с ЭР (потому что есть похожие семейные случаи без диагноза, или потому что есть обследование, которое предлагает это).
С какими основными проблемами сталкиваются семьи детей с редким заболеванием?
Разочарование, боль, одиночество и чувство изоляции очень часто. Но также добавляются социально-экономические проблемы, учитывая хроничность заболевания и неудовлетворенные потребности, такие как: реабилитация, физиотерапия, специальные ортопедические меры, специальное образование, логопедия и т. Д. Если медицинские процедуры разнообразны и требуется большое количество консультаций, последствия для работы очень серьезны. Они требуют не только медицинской помощи, но и психологической и социальной поддержки, а часто и мер по питанию. Последние абсолютно необходимы при многих ошибках врожденного метаболизма.
К кому обратиться родителям детей с редкими заболеваниями?
Они должны проконсультироваться со своими педиатрами и направить подозреваемых детей в специализированные центры, в зависимости от имеющихся у них симптомов. Обычно используются исследователи и справочные центры с экспертами по ЭР, но этиологический диагноз все же может быть не достигнут.
Каковы основные новинки в исследованиях РП?
В последние годы делается много достижений, акцент делается на эти заболевания, в поисках средств для их устранения. Работа ведется одновременно во многих областях: медицинской, социальной, исследовательской и в получении новых методов лечения. Благодаря совершенствованию лабораторных методик и лучшему знанию каждой болезни число диагнозов увеличилось, и благодаря разработке новых методов, включая масс-спектрометрию и высокопроизводительные платформы для анализа мутаций, стало возможным что в одном образце крови новорожденного можно обнаружить более 50 различных генетических заболеваний.
Благодаря научным достижениям достигнут прогресс в познании болезней с целью поиска более эффективных методов лечения, которые, хотя они и не лечат некоторые заболевания, действительно улучшают качество жизни пострадавших.Сколько людей влияет на RE?
Если рассматривать их в целом, они затрагивают примерно 6-8% населения. В Испании пострадало около трех миллионов, а в ЕС - около 20 миллионов. Подсчитано, что 2/3 от общего числа начинать до двухлетнего возраставызывая 35% смертей в течение первого года жизни, 10% от одного до пяти лет и 12% от 5 до 15 лет. Говорят, что 1/4000 детей рождаются больными. Важный факт, который необходимо учитывать при разговоре о ER, заключается в том, что дефект определенного гена может вызывать различные заболевания или даже не давать симптомов, иногда этот дефект вызывает различные заболевания.
Какие редкие заболевания больше всего поражают детей?
 Поскольку определение редкого заболевания основано только на частоте данного заболевания, в зависимости от того, как получены данные, трудно точно определить частоту заболевания или группы заболеваний по общей причине. С другой стороны, международная миграция населения, которая существует в настоящее время, способствует изменению распространенности.
В детстве наиболее частыми генетическими патологиями являются талассемии которые являются наиболее частыми наследственными заболеваниями в мире, поражают около 250 миллионов человек. В Испании они поражают от 0,2 до 2% населения, но есть только около ста случаев тяжелой талассемии.
Кистозный фиброз также считается частым явлением, для которого была оценена распространенность между 1/8000 и 1 на 10000 человек в Европе. Тем не менее, исследования неонатального скрининга в Испании показали распространенность 1 на каждые 3449 новорожденных, что выше, чем сообщалось о ER.
В семье врожденных миопатий наиболее серьезная болезнь Дюшенна поражает 1 на 3300 рождений мужчин и болезнь Беккера, реже - 1 на каждые 18 000–31 000 рождений мужчин.
ЭР также влияют на детей после рождения?
Необходимо выделить группу врожденных ошибок обмена веществ (EIM), которые, взятые один за другим, очень редки, но в целом, по оценкам, они затрагивают от 1/500 до 1/800 живых новорожденных. EIM - очень большая группа заболеваний, которые благодаря «расширенному неонатальному скрининговому тесту» (ANC) могут быть диагностированы и вылечены на ранней стадии. Поэтому важно принимать их во внимание, так как они являются излечимыми причинами, способными поставить пренатальный диагноз и назначить генетическое консультирование.
Что такое "сиротские наркотики"?
Орфанные препараты - это лекарственные средства, предназначенные для диагностики, профилактики или лечения опасных для жизни или очень серьезных заболеваний или заболеваний, которые встречаются редко. Их называют «сиротами», потому что фармацевтическая промышленность в нормальных рыночных условиях не проявляет большого интереса к разработке и сбыту продуктов, предназначенных только для небольшого числа пациентов, страдающих от очень редких состояний.
Что такое Orphanet?
Orphanet - это ассоциация, созданная специалистами по редким заболеваниям и адвокат Сеголен Айме в 1997 году с целью создания базы данных свободного доступа к редким заболеваниям и лекарствам для их лечения. В 2000 году Orphanet создал информационный портал по редким болезням и лекарствам для лечения редких заболеваний, а также координирует Тематическую консультативную группу по редким заболеваниям Всемирной организации здравоохранения, отвечающую за пересмотр Международной классификации болезней.
