Сегодня отмечается Всемирный день борьбы с редкими заболеваниями, когда мы узнаем о реальности, которая затрагивает людей с любой из этих патологий. Они более чем три миллиона пострадавших в Испании для одного из семи тысяч редких заболеваний (зарегистрировано до сих пор. 75 процентов пациентов - дети.
В Европе заболевание, которым страдает менее одного из двух тысяч человек, считается редким. Участие всех, а также распространение и исследование этих патологий являются ключом к улучшению качества жизни пострадавших.
Важные факты о редких заболеваниях
- Они влияют больше, чем три миллиона человек в Испаниии около 20 миллионов в Евросоюзе.
- Два из трех Редкие заболевания появляются раньше двух лет
- Это занимает в среднем пять лет, чтобы получить диагноз.
- 40 процентов пациентов не лечиться или если они есть, это не адекватно.
- 85 из редких заболеваний летописи
- 65 процентов редких заболеваний серьезный и инвалидизирующий
- Почти 50 процентов редких заболеваний повлиять на жизненный прогноз пациента.
- Редкие заболевания ответственны за 35 процентов смертей до года жизни10 процентов от 1 до 5 лет и 12 процентов от 5 до 15 лет.
- По данным Испанского общества неврологов (SEN), 40 процентов редких заболеваний влияет на нервную систему
- От 6 до 8 процентов населения будет страдать от такой патологии в течение всей жизни.
- Некоторые из наиболее распространенных редких заболеваний у детей: синдром Жиля де ла Туретта, синдром Мебиуса, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Прадера Вилли, синдром Гийена-Барре, синдром хрупкой X, муковисцидоз, синдром Ретта ...
Одна цель: сократить диагноз до одного года
Самые редкие заболевания проявляются лицом в первые годы жизни. 80 процентов имеют генетическое происхождение, и половина из них появляется в детском возрасте.
Но самым неприятным является время, прошедшее с момента появления первых симптомов до установления диагноза. В среднем это занимает около пяти лет в получении этого с очевидным износом, который это вызывает у пациента и в его семье, в дополнение к времени, которое теряется в начале лечения, если оно есть.
Сократить это время до одного года Это одна из основных целей новой кампании «Построим СЕГОДНЯ для ЗАВТРА», представленной Испанской федерацией редких заболеваний (FEDER), а также утвердить тысячу новых методов лечения редких заболеваний и разработать методологии, позволяющие оценить воздействие ее подход.
Редкая болезнь, а не ребенок
Диагноз редкого заболевания падает, как ведро холодной воды на семьи, часто порождая чувство тоски, одиночества и изоляции.
Особенно, когда мы говорим о детях и молодых людях, инклюзивность очень важна для их качества жизни. Иногда среда не адаптирована к их потребностям, и они находятся за пределами системы образования, изолировать их еще больше.
Это дети, которые нуждаются эмоциональная поддержка и сочувствие от остальной части общества, а также от школьной среды и учреждений. Как родители мы можем внести свой вклад, обучая наших детей, чтобы они понимали, что «Мы все редки, мы все уникальны»и, таким образом, добиться большей интеграции детей с некоторыми редкими заболеваниями.
Официальное видео этого года представляет пациентов и их родственников, исследователей и врачей, которые показывают свои странности: Энцо, 5 лет, который живет с врожденным миастеническим синдромом; Яра, исследователь редких заболеваний; Энни, которая живет с наследственной оптической невропатией Лебера; Александр, который живет с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, и его отец Антуан; Зоэ, которая живет с врожденным миастеническим синдромом; Сильвен, опытный врач по диагностике редких заболеваний; и Мирина, которая живет с Элер-Данлос.
У младенцев и не только | Давайте поговорим о них: одиннадцать вопросов о редких заболеваниях: «Мы все редки, мы все уникальны», Всемирный день редких заболеваний
