Обновление 04/12/2018: Маленький Ибай умер вчера в университетской больнице Доности, после трех месяцев борьбы с синдромом Ли. Несмотря на то, что его родители получили 17 000 подписей, чтобы попытаться ускорить прибытие экспериментального препарата, Ибай больше не сопротивлялся, и его жизнь была уничтожена только на месяц позже жизни его брата-близнеца.Четыре года Ибай пытается выжить после того, как ему поставили диагноз синдром Ли. редкое, неврологическое и дегенеративное заболевание что три недели назад он забрал жизнь своего брата-близнеца Экаина после трех месяцев тяжелой битвы.
Ребенок, который по-прежнему поступает в Университетскую больницу Доностия, в настоящее время не отвечает на лечение, поэтому родители отчаянно просят лечиться как можно скорее экспериментальными препаратами.
Болезнь уже забрала одного из его детей
Синдром Ли впервые затронул Экаина, и это сделало агрессивный и молниеносный способ, Симптомы начались в конце декабря, с частым головокружением, которое быстро обострилось до такой степени, что Экаина пришлось принять в отделение интенсивной терапии.
Как объясняет его отец, однажды он потерял свою речь и подвижность и, наконец, скончался 15 марта, после трех месяцев мучительной борьбы с болезнью, которая не давала ему передышки.
К сожалению, его брат-близнец Ибай заболел той же болезнью и теперь он борется за выживание в университетской больнице Доности. На данный момент лечение, которое он получает, не работает, поэтому родители отчаянно просят исчерпать все возможные пути и лечиться экспериментальными препаратами.
«Они рассказывают нам об экспериментальных препаратах, которые проходят клинические испытания. Они действительно являются тестовыми препаратами, которые не разрешены, но их можно использовать для сочувственного использования, и именно поэтому мы просили об этом. Мы ищем лучшее для нашего ребенка и призываем исследователей, Фармацевтика и больницы, в которых разрабатываются клинические испытания », - говорит его отец Мигель.
Это видео, которое его родители делят, рассказывая историю своих близнецов и прося помощи в спасении жизни их маленького Ибая.
Редкое и агрессивное заболевание
Как мы можем прочитать в Orphanet, информационный портал по редким заболеваниям, синдрому Ли или подострой некротической энцефаломелопатии, является прогрессирующее неврологическое заболевание связаны с поражением ствола головного мозга и базальных ганглиев.
его распространенность - 1 на каждые 36 000 рожденийи симптомы обычно появляются до 12-месячного возраста, хотя в редких случаях это также может происходить в подростковом или даже взрослом возрасте.
Первоначальными признаками являются отсутствие приобретения стадий двигательного развития, гипотония с потерей контроля над головой, рецидивирующая рвота и двигательные расстройства. В целом, заболевание обычно быстро прогрессирует, а также вызывает респираторные нарушения, офтальмоплегию и периферическую невропатию.
Причины этого заболевания разнообразны и связаны с различными типами мутаций генов, участвующих в процессе производства энергии в митохондриях.
В тех случаях, когда синдром Ли унаследован от матери, как мутация, обнаруженная в митохондриальной ДНК, все дети пораженной женщины унаследуют мутацию и будут затронуты этой болезнью. Если на отца повлияет, дети не наследуют мутацию и не будут затронуты болезнью.
В настоящее время, прогноз синдрома Ли плохойс ожидаемой продолжительностью жизни для большинства пациентов, уменьшенной до нескольких лет.
Вот почему мы присоединяемся к призыву этих родителей, так что вскоре можно найти эффективное лечение, которое поможет облегчить симптомы этого страшного заболевания и увеличить продолжительность жизни пациентов, страдающих от него.
