Фенилкетонурия, нарушение обмена веществ

фенилкетонурия Это врожденное и наследственное заболевание обмена веществ, вызванное недостатком фермента, который организм использует для превращения незаменимой аминокислоты (аминокислоты являются основой белков, а наши ежедневные потребности в белке на самом деле являются потребностями аминокислот), называемые фенилаланин.

Причиной этого заболевания является накопление фенилаланина в крови и жидкостях организма ребенка. Это расстройство может повлиять на мозг ребенка, вызывая умственную отсталость.

К счастью, это обычно выявляется в первые дни после рождения ребенка, и в случае постановки диагноза соответствующее лечение предоставляется через специальное молоко. Когда ребенку начинают давать твердую пищу, это, как правило, овощи, поэтому в основном устанавливается вегетарианская диета с минимальным количеством фенилаланина. Заболеваемость этим нарушением обмена веществ - один ребенок на каждые 20 000 человек, он имеет минимальную заболеваемость, но это не то, что мы не должны принимать во внимание. Если у вашего ребенка есть это нарушение обмена веществ, Федерация испанских ассоциаций фенилкетонурии и других нарушений обмена веществ (FAEFOTM) может подсказать вам возможные сомнения, связанные с лечением, кормлением и т. Д.

Эта ассоциация не имеет веб-сайта, но вы можете связаться с ними по телефону 954 235 724 или по электронной почте [email protected].

Видео: - Ребенок с наследственным нарушением обмена веществ на участке. Что делать? (May 2024).