Ища что-то о редких заболеваниях у детей, я нашел информацию о малоизвестном расстройстве. Есть случай между 15 000 и 20 000, и это называют синдромом Angelman.
Мне интересно раскрыть это, поскольку ранняя диагностика необходима как для здоровья ребенка, так и для успокоения страданий родителей.
Это также известно как Беспорядки Happy Puppets (счастливая кукла) из-за некоторых симптомов, таких как смех и чрезмерное счастье, скованность в речи и спастические движения.
До трехлетнего возраста очень сложно выявить синдром. Они, как правило, очень активные дети с ненормальным циклом сна. Но только через три года можно обнаружить проблему. Нарушение координации движений, гиперактивность, проблемы с ходьбой, речью, трудности в общении и дифференцированные черты лица.
У них может быть аномально маленькая голова с увеличенным ртом и челюстью, обилием языка и аномалиями лицевых мышц. Это вызывает проблемы с глотанием, разговорами и постоянным слюнотечением.
У некоторых также может быть косоглазие, гипопигментация кожи и глаз и умственная отсталость.
Есть очень интересный сайт Angel-man.com, созданный родителями Елены, девочкой с синдромом.
