В последние дни мы слышали некоторые новости о звонках редкие заболевания.
Почему они так называются? Потому что они с низким уровнем заболеваемости. На каждые 2000 жителей приходится менее одного случая.
По данным Испанской федерации редких заболеваний (ERDF), существует около 7000 заболеваний, в основном генетических, поражающих полтора миллиона испанских детей.
Они могут проявляться в любом возрасте, но большинство (35%) умирают до достижения одного года жизни; 10% между первым и пятым годом обучения; и 12% от 5 до 15 лет.
Незнание о происхождении заболевания, путаница и дезориентация во время постановки диагноза, в дополнение к социальному отторжению, потере самооценки, изоляции и отсутствию контакта с другими затронутыми людьми являются одними из симптомов, которыми страдают семья и пациент. Существует дезинформация об уходе, лечении, врачах и специалистах, так как не существует протокола, который необходимо соблюдать для этих типов заболеваний или специальных лекарств для их лечения.
При рождении или в детстве могут возникать такие заболевания, как спинальная амиотрофия (дегенерация клеток спинного мозга, вызывающая паралич) или ахондроплазия (генетическое нарушение роста костей), в то время как при склерозе в зрелом возрасте или рак щитовидной железы
Редкие заболевания обычно вызывают инвалидность с дефицитом на сенсорном и интеллектуальном уровне. Из 7000 только 2000 имеют специальное лечение.
Честно говоря, очень печальные данные. Кроме того, поскольку редкие заболевания очень невыгодны для фармацевтической промышленности из-за их низкой заболеваемости, необходимая вещь не вкладывается в разработку новых лекарств.
Отсюда мы помещаем нашу маленькую песчинку, чтобы распространять редкие заболевания, такие как синдром Ангельмана.
Мы знаем, как важно для пациента и его родителей поставить ранний диагноз и избежать страданий, переходящих от врача к врачу, не зная, что у вашего ребенка.
