Спинальная мышечная атрофия Это дегенеративное и наследственное заболевание, которое до сих пор не имеет лечения, способного с ним бороться, профилактического лечения не существует, хотя так называемое «генетическое консультирование» делает. Это заболевание вызывает дегенерацию в нейронах, которые расположены в спинном мозге, атрофия постепенно становится более присутствующей в мышцах, становясь парализованной по всему телу, и во многих случаях вызывает смерть.
Благодаря медицинской команде из Больницы де Басурто (Бильбао), теперь медицинское сообщество будет иметь очень точная новая методика, способная диагностировать вероятность того, что болезнь затронет будущего ребенка, Эта болезнь проявляется у ребенка, когда совпадает, что оба родителя имеют мутацию определенного гена, и с помощью новой системы можно узнать, свободен ли кто-либо из родителей от этой мутации, и оценить, если она обнаружена, как это повлияет на заболевание. Для будущего ребенка.
Таким образом, если риск высок, проводится генетическое консультирование, с помощью которого родители могут решить, является ли зачатие хорошим вариантом. Хотя риск того, что человек страдает этим заболеванием (проявляется на любой стадии жизни), составляет 1 на 6 000–10 000 человек, один из 60 человек является носителем данного гена, и знание того, кто является носителем, сведет к минимуму частоту возникновения этого заболевания. недомогание и его непоправимые последствия.
