Несмотря на то, что все еще поспешно объявить об окончании амниоцентеза, пренатальная диагностика претерпела прорыв в последние годы, и уже Тест для выявления хромосомных аномалий у плода прибыл в Испанию с простым анализом крови матери.
Недавно мы объявили, что он уже поступил в продажу в некоторых европейских странах и теперь прибыл в Испанию. В конце концов, амниоцентез будет заменен этим анализом крови, который может обнаружить с надежностью 99 процентов наиболее частые хромосомные нарушения, в том числе синдром Дауна.
Тест проводится лабораторией диагностики качества Labco, Это стоит 700 еврои в принципе он будет доступен только для частных больниц.
В отличие от других пренатальных диагностических тестов, таких как амниоцентез и биопсия ворсинок вен, в которых риск аборта составляет от 0,5 до 1%, этот метод не представляет риска для беременности, поскольку включает удаление образец крови матери, от которой изолирует эмбриональную ДНК.
Тесты будут более надежными, и ложных срабатываний можно избежать, говорит Винченцо Сирильяно, специалист по молекулярной генетике в Labco:
С этими результатами разрабатывается индекс риска, который дает около 5% ложных срабатываний, так что только в каждом из каждых 50 выполненных амниоцентезов обнаруживаются нарушения. С помощью новой методики при доступе к ДНК самого плода ложноположительные результаты уменьшаются до 0,1%, и можно избежать всего этого ненужного амниоцентеза »,« Только если результат положительный, можно назначить инвазивные тесты, чтобы подтвердить, что действительно существует аномалии
Новая методика позволяет обнаружить наличие трех копий хромосомы вместо двух в паре № 21, причину синдрома Дауна, а также аномалии в парах 13 и 18, которые вызывают другие генетические нарушения.
Хотя вы все еще не можете говорить о широкомасштабном тесте, это хорошая новость, что Тест для выявления хромосомных нарушений с помощью простого анализа крови прибыл в Испанию, Цена по-прежнему довольно высока, но мы надеемся, что со временем она снизится.
Вслед за новостями возникает вопрос: будет ли число детей, родившихся с синдромом Дауна, продолжать снижаться, поскольку первоначальная цель пренатальной диагностики была отклонена, связывая ее почти исключительно с добровольным прерыванием беременности в тех случаях, когда Те, которые обнаруживают хромосомную аномалию.
