Гемоглобинопатии, опасные наследственные заболевания

Гемоглобинопатии - наследственные заболевания крови которые изменяют транспорт кислорода и могут вызвать различные расстройства, в том числе смерть женщины или ребенка в экстремальных случаях.

В них есть аномальная структура и производство молекулы гемоглобина, белка в красных кровяных клетках, который несет кислород. Приблизительно 5% населения мира является носителем генов, вызывающих гемоглобинопатии, включая серповидноклеточную анемию и талассемию.

  • Серповидноклеточная анемия Он характеризуется морфологическим изменением эритроцитов, которые теряют свою пластичность, поэтому они могут забивать мелкие кровеносные сосуды и уменьшать кровоток. Все приводит к анемии (серповидно-клеточная анемия).

Женщины с серповидно-клеточной анемией особенно подвержены развитию инфекции во время беременности, Пневмония, инфекции мочевыводящих путей и инфекции матки встречаются чаще. Это также увеличивает риск гипертонии во время беременности. Чем тяжелее заболевание до беременности, тем больше риск на этом этапе.

  • талассемия Они также являются наследственными заболеваниями крови. Это заболевание крови, при котором организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина, что приводит к анемии. Когда эритроцитам не хватает гемоглобина, органы не получают необходимый запас кислорода и перестают функционировать должным образом.

Существует два основных типа талассемии (альфа и бета), которые зависят от цепи гемоглобина, синтез которого изменяется. Оба типа могут принимать легкие или тяжелые формы (которые могут потребовать переливания или трансплантации костного мозга), поэтому каждый случай является особенным, и гинеколог должен знать историю болезни и выполнять необходимые тесты для определения необходимого профилактического лечения или мер.

Будучи наследственным заболеванием, простой, надежный и экономичный способ знать, есть ли вероятность иметь пострадавшего ребенка Он выполняет анализы крови, чтобы определить пары в группе риска до беременности.

По оценкам, ежегодно в мире рождается более 300 000 детей с тяжелыми формами этих заболеваний, большинство из которых - в странах с низким и средним уровнем дохода.

Но согласно ВОЗ можно уменьшить гемоглобинопатии через баланс между лечением заболевания и профилактическими программами. Надеемся, мы увидим, что эта цифра уменьшится, что снижает качество жизни людей, даже ставя под угрозу их жизнь.